Sequenziamento del Genoma ? Potrebbe essere alla portata di mano !

Sono Cecilia Zanacca, presidente di ANDOS Parma (Associazione Nazionale Donne Operate al Seno – Comitato di Parma), già Consigliere Nazionale. Da anni ormai mi occupo di questa associazione il cui obbiettivo è, da una parte assistere le donne malate di cancro al seno e, dall’altra di portare avanti una massiccia campagna di sensibilizzazione all’importanza della Diagnosi Precoce, vista, da tutto il mondo medico internazionale, come la prima cura per le donne in caso di tumore della mammella.

In quest’ottica un paio di mesi fa ho collaborato con il Dr. Mark Skolnick, genetista americano, uno dei massimi esperti del settore, già a capo del team che ha isolato i geni in grande parte responsabile della famigliarità del tumore del seno e delle ovaie, il BRCA1 ed il BRCA2. Questa importante scoperta e il relativo test, eseguito ormai da milioni di donne nel mondo, è stato di fondamentale importanza ed aiuto per la loro sopravvivenza a questa malattia.

Per la prima volta si è capito il grande legame tra genetica, malattie comuni e strategie per migliorare la qualità della vita delle persone.

L’attuale drastica diminuzione del costo per il sequenziamento del genoma umano, fa si che l’analisi genetica di tutti i 20.000 geni sia davvero a portata di mano. E’ inoltre importante sottolineare che, se da un lato sono state trovate quasi tutte le relazioni che legano i geni con le malattie genetiche rare, dall’altro grandi passi in avanti sono stati fatti nello studio della predisposizione genetica per le malattie comuni, studi che stanno conoscendo un continuo e rapidissimo sviluppo.

La Lectio Magistralis del Dr. Skolnick in quel di Parma il 27.05.2016 è stata l’occasione per capire ancora meglio il grande ruolo che la genetica può giocare sul controllo delle patologie che ci colpiscono e per fare il punto sull’attuale stato della ricerca scientifica in questo campo e, cosa insperata, vedere come l’industria genetica sia sul punto di rivoluzionare il nostro approccio alle malattie ed alle cure.

Proprio in questi giorni, negli Stati Uniti, è stata fondata una ditta, la Helix (vedi comunicato stampa allegato) che potrebbe portare in Europa il sequenziamneto del genoma umano ad un costo accessibile ai più in tempi brevissimi Le previsioni di questa società sono di fare il sequenziamento del DNA di milioni di persone. La grande notizia che voglio condividere con la vostra Associazione è che ogni persona sarà offerto questo sequenziamento mediante il solo acquisto, ad un prezzo estremamente contenuto ed accessibile pressoché a tutti (dell’ordine del ticket di un’analisi clinica ..), delle App legate alla patologia di interesse.

In quest’ottica, il Dr. Skolnick sta cercando di mettere a punto un meccanismo che porti in Europa il sequenziamento del genoma di Helix.  D’ altra parte Helix nutre un grande interesse per la popolazione Europea in quanto il suo campionamento (trattasi di popolo antico dislocato in aree geografiche ben definite) porterebbe un valore aggiunto agli studi ed alle realizzazioni della azienda stessa.

Come già detto, si tratterebbe di potere offrire ad un costo davvero molto basso l’analisi di uno o più geni di interesse per la persona la quale, fornendo solo un campione di saliva (metodologia assolutamente non invasiva!) otterrà il sequenziamento del proprio genoma. Inoltre, per vedere un’eventuale variazione del DNA del padre o della madre, sarà sufficiente che gli stessi forniscano un campione di saliva.

Quello che stiamo facendo in questo momento è una semplice un’indagine conoscitiva per sapere quante persone, a vario titolo, possono essere interessate al sequenziamento del proprio genoma.

 Questo progetto è rivolto a tutte le persone ma, abbiamo deciso di rivolgerci, in questa prima fase, alle Associazioni perché riteniamo possano essere davvero molto interessate a questo progetto dal momento che con i loro Soci rappresentano una popolazione con problematiche ben precise.

Riteniamo altresì importantissima questa analisi in termini di prevenzione, soprattutto per coloro che sono in procinto di formare una famiglia, quindi di avere figli che potrebbero nascere completamente sani ma anche rischiare di essere affetti da malattie genetiche.

Da qualsiasi angolazione si veda il problema, questo progetto, riguarda davvero tutti.

Non sappiamo ancora con certezza se si riuscirà a concludere un accordo con Helix, ma, sicuramente, quanto più grande sarà il numero di partecipanti, tanto maggiore sarà la possibilità di concludere l’accordo e di farlo a condizioni vantaggiose.

Vi chiedo solo di volere concedere un po del vostro tempo per leggere questa lettera con l’attenzione che l’argomento merita e necessita.

Nello specifico , ci servirebbe conoscere il numero di persone che fanno riferimento a voi e che sarebbero interessate a questo progetto.

Questo non implica assolutamente alcun impegno ne da parte vostra ne dei vostri associati

 Sono a vostra completa disposizione per ogni chiarimento e/o suggerimento.

Attendo fiduciosa un vostro riscontro

Grazie di cuore                                   

c/o ANDOS Parma onlus – via Emilia Ovest, 18 – 43126 Parma

Cell. 339 1938853  –  cecilia.zanacca@gmail.com

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