I mille «geni» del cancro al seno: un software misura il rischio

Determinare il rischio di cancro al seno grazie ad un software. E’ quanto sono riusciti a fare ricercatori dell’università Politecnica e dell’Istituto di salute Carlos III di Valencia. Hanno sviluppato DMScan , programma informatico che a partire dall’immagine ottenuta con la mammografia è in grado di quantificare in modo oggettivo la densità della mammella, un valore direttamente collegato al rischio di avere il cancro. Lo studio è stato pubblicato due giorni fa sulla rivista Computer Methods and Programs in Biomedicine . Un programma creato a partire da una base di dati di 650 mammografie. Tutto ciò per calcolare da un’immagine radiografica le probabilità di ammalarsi. E’ l’evoluzione del «sempre prima» in prevenzione. Ma c’è anche l’evoluzione delle cure per le forme più rare e aggressive, a volte indotte da mutazioni genetiche ereditarie che alzano al 70-80% la probabilità che si sviluppi il tumore.
La ricerca sul cancro è fatta di sfide, non sempre vinte. In Italia ha come motore insostituibile l’Associazione Airc. Da 30 anni eroga «ossigeno» (fondi) a ricercatori meritevoli, latori di progetti convincenti. «Ossigeno» che in parte arriva dalla vendita delle azalee Airc il giorno della festa della mamma. Un regalo per le donne, un regalo per la ricerca.
Il cancro della mammella colpisce una donna su otto nell’arco della vita. È il tumore femminile più frequente e, per questo, è prima causa di morte oncologica fra le donne, nonostante sia oggi molto curabile. Margini di miglioramento? Molti. In primo luogo, aderire agli screening raccomandati e abbandonare gli stili di vita scorretti (fumo, alimentazione sbagliata, sedentarietà)che sono causa favorente il 70% dei tumori, sia maschili sia femminili. Poi la diagnosi precoce, anzi ancora più precoce. Il nuovo software aiuta ad azzerare le false negatività e a selezionare le donne più a rischio, gli sviluppi delle tecniche di «lettura» dei geni a individuare tutte le mutazioni che possono scatenare la malattia anche quando una donna adotta ogni precauzione possibile. Peggio ancora se si somma il gene alterato ereditario agli stili di vita sbagliati: la possibilità di sviluppare un tumore è quasi zero.
Il futuro è, quindi, anche nei laboratori degli specialisti capaci di «visitare» i geni, il Dna e i messaggi (Rna)che un tumore in stato embrionale invia in circolo nel corpo: tra poco basterà una goccia di sangue per svelare un tumore prima ancora che si veda, o dia segno di sé. Sarà semplice azzerarlo sul nascere.
I geni si esaminano grazie a microscopiche sonde di Dna (microarray). Si possono «visitare». E se al «dica 33» del diagnosta la risposta indica una «malattia», una mutazione (che può diventare ereditaria), si può andare a vedere che cosa implica. Da diversi anni sono note alcune varianti genetiche che aumentano il rischio di sviluppare determinate malattie. In campo oncologico, uno degli esempi è costituito dalle mutazioni nei geni Brca1 e Brca2. Le donne portatrici di una di tali varianti hanno un’alta probabilità (fino al 70%) di sviluppare un carcinoma mammario e manifestano una maggiore tendenza a sviluppare altri tumori, in particolare quello ovarico.
Le mutazioni nei geni Brca ereditaria sono rare (solo circa una persona su mille ne ha). Ma non sono le sole. Esistono varianti molto più comuni nella popolazione che sono dette «a bassa penetranza», poiché ciascuna conferisce un rischio leggermente aumentato di sviluppare un carcinoma mammario. Ad oggi ne sono state identificate più di 70, ma si stima che possano essere più di mille. E quando verranno identificate sarà possibile stimare il rischio di malattia in chi ne è portatore. E chissà, un domani, arrivare a «curare» i geni mutati. Forse con «mattoncini» sintetici di Dna, come quelli usati per creare il primo abbozzo di vita artificiale.

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